Mikä on syy Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymiseen

Tänään on paljon tietoa tällaisesta geneettisestä sairaudesta, kuten Downin oireyhtymästä. Tästä huolimatta monet vanhemmat asettavat ristinsä lapsilleen, usein kieltäytyvät, uskomalla, että on mahdotonta elää tämän patologian kanssa. Tämä on kuitenkin kaukana asiasta. Ja on myös erittäin tärkeää ymmärtää, mistä syystä oireyhtymä kehittyy ja miten diagnosoidaan se aikaisemmassa vaiheessa.

Downin oireyhtymän tärkeimmät syyt

Tämä on geneettinen sairaus, joka syntyy sikiössä hedelmöittymishetkellä, eli kun sperma ja munasolu sulautuvat. 85%: ssa tapauksista tämä johtuu siitä, että naispuolisilla sukupuolisoluilla on joukko ei 24 kromosomia, mutta 24. Muissa tapauksissa isältä lähetetään ylimääräisiä kromosomeja.

Siksi epäterveellinen ruokavalio, ongelman syntyminen, stressi, huonot tavat - eivät johda Downin oireyhtymän esiintymiseen.

Syytä erityistä proteiinia, joka johtaa ylimääräisen kromosomin esiintymiseen. Sen päätehtävä on solun venyttäminen jakautumisen aikana, jolloin jokainen tyttärisolu saa vastaanottaa yhden kromosomin parista. Jos proteiinilla on vika, tuloksena ei synny 23 kromosomia, vaan 24, joka aiheuttaa tämän geneettisen patologian.

Keskushermoston kehityksen häiriömekanismi tässä patologiassa liittyy "extra" 21 -kromosomiin, joka aiheuttaa sen kehittymisen erityispiirteet. Nämä poikkeamat perustuvat sikiön kehityksen viiveeseen: henkiseen ja henkiseen:

1. Aivojen kammiot kerääntyvät aivo-selkäydinnesteen verenkierron häiriöt. Tämä aiheuttaa kallonsisäistä painetta.
2. Fokus aivovauriot, hermot. Tämä johtaa moottorin kehityksen estämiseen, liikkumisen ongelmien esiintymiseen, koordinointiin.
3. Cerebellum - pieni, mikä vaikuttaa sen tehtävien suorittamatta jättämiseen. Tämä ilmenee lihaksen heikentyneenä, henkilö ei voi hallita kehoaan.
4. Aivoverenkierron häiriöt, jotka liittyvät kohdunkaulan selkärangan epävakaaseen työhön, nivelsideiden heikkouteen, joka aiheuttaa verisuonten puristumisen.
5. Hermosimpulssien määrä vähenee, mikä johtaa ajatteluprosessien nopeuden vähenemiseen, joka ilmenee letargiasta.

Mitkä tekijät ja patologiat lisäävät taudin kehittymisen riskiä?

Huolimatta siitä, että Downin oireyhtymä on yksinomaan geneettinen patologia, on olemassa tekijöitä, jotka lisäävät sen kehittymisen riskiä sikiössä.

Näitä ovat:

1. Avioliitot läheisten sukulaisten välillä, koska ne ovat saman patologian kantajia. Siksi, jos kahdella ihmisellä on proteiinivikoja, 21 kromosomia, niin Downin oireyhtymän todennäköisyys on hyvin korkea. Mitä lähempänä on sukulaisuusaste, sitä suurempi on tämän patologian todennäköisyys.
2. Varhaiset raskaudet, koska naarasrunko ei ole vielä täysin muodostunut, sukupuolirauhaset voivat toimia virheellisesti. Kaikki tämä voi aiheuttaa lapselle geneettisiä poikkeavuuksia.
3. Äidin ikä on yli 35 vuotta. Koko elämän ajan naisen kehoon vaikuttavat erilaiset tekijät, myös negatiiviset. Tästä syystä, kun päätetään, että lapsi on 35 vuotta, odottavan äidin on neuvoteltava geneettisten asiantuntijoiden kanssa, mikä määrittää lapsen mahdollisen patologian. Samanlainen ongelma koskee yli 45-vuotiaita miehiä.

Tähän mennessä on olemassa yksi ohjelma, jolla voidaan laskea sikiön kehittymisen riski Downin oireyhtymällä. Siinä otetaan huomioon seuraavat tekijät:

• vanhempien ikä, etnisyys;
• raskausikä;
• kehon paino;
• krooniset sairaudet ja patologiat.

Geenitaudin diagnosointi raskauden aikana

Ensimmäinen asia, jonka lääkärit määrittävät diagnoosiksi, on verikokeen antaminen karyotyypin määrittämiseksi. Saatujen tulosten vuoksi näet vanhempien kromosomien kokonaismäärän. Epänormaali on karyotyyppi, jossa on 21 kromosomia.

Se voi myös osoittaa ongelman ja kuluneen ultraäänitutkimuksen 1 raskauskolmanneksessa. Asiantuntijan on tarkastettava sikiön kauluspaikan paksuus: jos tämä indikaattori on yli 2,5 mm, on olemassa korkea Downin oireyhtymä.

Käytetyt ja biokemialliset testit, jotka suoritetaan 10 raskausviikolla. Analyysit voivat määrittää korionhormonin tason, tutkittu myös plasman proteiinia A raskaana olevan naisen veressä. Viikolla 16 määrätään kolminkertainen alfa-fetoproteiini- ja estrioli-testi.

Jos lääkäri havaitsee ultraäänen ja biokemian aikana epäilyn tästä patologiasta, potilas voidaan tallentaa korionbiopsiaan, mikä auttaa tutkimaan sikiön kuoria.

Downin oireyhtymän tunnistamismenetelmiä ovat:

• amniocentesis, jolle nisneksen nestetesti on määrätty;
• antennidiagnostiikka auttaa määrittämään laskimoveren parametrit;
• Ultraääni kaulusalueen määrittämiseksi;
• proteiinin A yleinen tutkimus;
• suoritetaan kolminkertainen testi.

Tehokkaimmat diagnoosimenetelmät ovat korionbiopsia ja amniocentesis, mutta niillä on tietty riski sekä äidille että sikiölle.

Downin oireyhtymän tärkeimmät merkit lapsessa ja aikuisessa

Vastasyntyneillä, vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla on useita geneettisen sairauden merkkejä. Lisäksi yli 80 prosenttia tämän oireyhtymän lapsista on samankaltaisia, mutta hyvin erilaisia ​​kuin vanhemmat.

Puhuessaan pikkulapsista on syytä huomata seuraavaa:

• paino ja korkeus alle keskiarvon - keskimääräinen paino enintään 3 kg, korkeus noin 45 cm;
• lyhyen pään ja osan kallon kohdasta, jossa aivot sijaitsevat, on pieni pituussuuntainen mutta leveä poikittainen halkaisija;
• kolmannen fontinelin läsnäolo;
• lähes 75 prosentissa näistä lapsista korkilla on tasainen muoto;
• 80%: lla lapsista on silmänsä leikattu mongoloidi, ja usein kipinää;
• irisilla havaitaan pigmenttipaikkoja, joiden halkaisija on enintään 1,5 mm;
• kaula on leveä, lyhyt, siinä on syvä taittuma;
• kieli on suuri, 50%: ssa tapauksista se ei sovi täysin suuhun;
• 40%: lla lapsista nenä on hyvin lyhyt, ja nenäsilta on painettu otsaan;
• leuat ovat pieniä, taivas on "goottilainen";
• suu on yleensä auki, mikä johtuu leuan peittävien lihasten sävyjen vähenemisestä;
• auricles ovat pieniä, modifioituja, epäsymmetrisiä, voivat olla pehmeitä;
• verrattuna rungon pituuteen, raajat lyhenevät hyvin yli 60 prosentissa vastasyntyneistä;
• kämmenet lapsilla ovat lyhyitä, leveitä, pienet sormet ovat yleensä kierrettyjä.

Kuitenkin 10 prosentissa vastasyntyneistä, joilla on tällainen ongelma, nämä oireet voivat olla lieviä. Ja suuri osa edellä mainituista on päinvastoin myös terveillä lapsilla. Siksi Downin oireyhtymää ei ole mahdollista diagnosoida vain visuaalisten tekijöiden perusteella - vain geneettinen analyysi voi osoittaa tämän.

Mikä voi olla komplikaatioita?

Kehityksen, geneettisten poikkeavuuksien ja patologioiden luonteen vuoksi Downin oireyhtymä voi aiheuttaa useita vakavia komplikaatioita:

1. Sydänsairaus. Yli 50% tästä patologiasta kärsivistä lapsista syntyy synnynnäisellä sydänsairaudella. Tämä voi edellyttää lapsille leikkausta.
2. Leukemia. Tällä diagnoosilla syntyneet pienet lapset kärsivät taudista paljon todennäköisemmin kuin terveillä.
3. Tartuntataudit. Ylimääräisen kromosomin seurauksena Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat erittäin alttiita tartuntatauteille, jotka johtuvat heikentyneestä immuunijärjestelmästä.
4. Dementia. Tällaista ongelmaa kohtaavat useimmiten Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset. Lisäksi tämän taudin oireet yleensä heräävät 40-vuotiaiksi - eli ne esiintyvät aikaisemmin kuin terveillä ihmisillä.
5. Lihavuus. Tämän oireyhtymän omaavien lasten lihavuuden osuus on paljon suurempi kuin terveillä ihmisillä.

Mitä Downin oireyhtymän saaneiden lasten vanhemmat tietävät?

Monet vanhemmat, kun he oppivat diagnoosista, pelkäävät. Jotkut luopuvat lapsista. On kuitenkin syytä muistaa, että asianmukaisella hoidolla, lääketieteellisen hoidon tarjoamisella tällaiset lapset ovat usein älykkäitä ja henkinen kehitys ei eroa terveistä.

ominaisuudet:

1. Huolimatta kehitysviiveestä nämä lapset voidaan kouluttaa. Erikoisohjelmien avulla heidän IQ: ta voidaan nostaa 75: een. Oikean lähestymistavan, jatkuvan kehittämisen myötä jotkut lapset saavat jopa korkeakoulutusta, saavat työtä.
2. Lapsenkehitys on nopeampaa, jos sitä ympäröivät terveet ihmiset, jotka on kasvatettu perheessä eikä erikoistuneissa kouluissa.
3. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat avoimempia, ystävällisempiä, erittäin ystävällisiä. He rakastavat vilpittömästi, luovat perheitä. On totta, että tällaisten parien perinnöllisen sairauden riski on 40%.
4. Jatkuvan lääketieteellisen hoidon ja hoidon avulla ihmiset, joilla on tällainen diagnoosi, voivat elää jopa 50 vuotta tai enemmän.